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重庆首次发现1例人类基因库“新成员” 被世卫组织收录命名

华龙网 2023-09-06

7月7日,记者从重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)获悉,该医院输血科李春莉、张涛等联合重庆市血液中心研究团队,首次发现1例人类基因库“新成员”。


重庆市妇幼保健院输血科主任李春莉(女)和副主任医师张涛(男)正在做研究。通讯员 刘润 摄


此次发现的是1例HLA-DPB1新等位基因,2023年4月被世界卫生组织(WHO)收录,并命名为HLA-DPB1*15:01:19。这一发现将更新全球HLA基因数据库,丰富人类HLA基因多态性。


近日,该研究团队在国际权威医学期刊上发表文章,叙述了发现过程——2022年,重庆市妇幼保健院输血科研究人员和重庆市血液中心HLA实验室,在对一位造血干细胞捐献者进行HLA分型时,用二代测序方法进行检测时发现该志愿者HLA-DPB1基因序列异常,经过确认后证实为新等位基因。


世界卫生组织HLA命名委员会的“命名证书”。受访者供图

HLA,即人类白细胞抗原(HLA),是存在于白细胞表面的一种糖蛋白,又被称为移植抗原。


“近年来,HLA正成为生殖健康的研究热点。”重庆市妇幼保健院输血科主任李春莉解释,我们每一个人都有HLA抗原,只是彼此之间并不相同。在器官移植时,要求供者和受者之间HLA尽量匹配,否则容易有排斥反应。同时,HLA还与女性宫颈癌、男性非梗阻性无精子症、免疫性不孕不育等病情密切相关。


研究团队正在工作。通讯员 刘润 摄

新发现将如何让患者受益?李春莉称,这次新发现可以帮助医生在器官、骨髓移植方面,为患者找到更适宜的供体,减少发生排斥反应的危险,提高移植的成功率。


同时,新发现的基因还有望帮助阐明某些疾病的发病机制,寻找新的治疗靶点,并可应用于生殖健康、法医学鉴定、人类种族迁移等相关研究。


来源:华龙网-新重庆客户端(首席记者 连肖)

编辑:苏洁玉

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